Kasuistika u celiaků

 Celiakie, je vedle cystické fibrozy, nejčastější příčinou maloabsorpce. Je řazena k autoimunitním onemocněním, a je spojena s dalšími podobnými onemocněními jako je herpetiformní dermatitida, autoimunní thyreoitida, IgA nefropttie, revmatoidní artritida a další. Asi 80 % pacientů zůstává trvale nediagnostikováno. Proto uváděná kasuistika ukazuje i na možnost odhalení choroby v její klidné (silent) formě bez symptomatologie onemocnění trávicího ústrojí, či dále formy latentní bez prokazatelného poškození sliznice tenkého střeva a konečně i tzv. potencionální celiakii, kam patří případy predisponovaných osob a jejich rodinní příslušníci. Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozenou celoživotní nesnášenlivost lepku, může tato choroba, není-li včas rozpoznána a léčena, dospět i do stadia, kdy pacient není schopen přijímat ani potravu, ani tekutiny. Představa, že celiakie je výhradně dětské onemocnění je zcela zavádějící. U dospělých však může mít zcela necharakteristický průběh, kdy se nemoc projeví je únavou, psychickými a neurologickými obtížemi, hubnutím či poruchou plodnosti. Recidivující průjmy provázející chorobu mohou přecházet až do obrazu celiakálních krizí, které mnohdy mohou vyústit až do stavu těžké dehydratace, acidozy a šoku. Tito nemocní patří tedy do vysoce rizikové skupiny s daleko vyšším výskytem zhoubných nádorů zažívacího traktu. Je to 1,9x častěji než u ostatní populace. U dospělých je velice často dlouho choroba nerozpoznána a diagnóza je stanovena až po celé řadě diferenciálně diagnostických negativních vyšetřovacích metodách.

Dodržování bezlepkové diety je u celiaků celoživotním opatřením. Vždyť po vyloučení glutenu z potravy dochází u nemocných s klasickou formou celiakie k remisi, ústupu obtíží a po vyšetření bioptických vzorků se prokazuje normální histologický obraz. Podle nejnovějších zkušeností a indicií je výskyt této choroby významně vyšší než ukazují klinické výsledky. Také se jasně prokazuje další poškození sliznice po návratu k normální dietě obsahující gluten. Proto základním stanovením absorpční funkce tenkého střeva je stanovení sérové hladiny Beta karotenu. Moderní variantou se nyní stávají dechové testy (xylozový test). Jednoznačným kriteriem zůstává histologických průkaz v bioptickém vzorku střevní sliznice. Uvedená kazuistika pak ukazuje na závažnost onemocnění rodinných příslušníků a na možnost i rychlé následné diagnostiky této choroby u novorozenců.

Pacientka N. E. narozená 1998

R A do této doby nejasná, bez udávaných patologií, choroba v rodině nebyla diagnostikována. O. A. dítě z II. gravidity, fyziologický porod spontánní, záhlavím ve 38. týdnu gravidity, ženského pohlaví, váhy 2750 g/48 cm, nebylo kříšeno, APGAR score novorozence 10-10-10.

N. A. kojeno 6 měsíců, váhová křivka vzestupná nad 3 percentilem, dítě stále drobné, po roce váhový a výškový vzestup na 8170 g/71 cm. Po 18 měsících 9120 g/71 cm. Po 3 letech váhový vzestup na 11450 g/93 cm. Po 5-ti letech váha 15 kg/109 cm. Dle zdravotní dokumentace vážněji nestonalo, během podzimních měsíců opět 2x ataka lehčího respiračního infektu, od 7. měsíce epizody zažívacích obtíží, zvracením a průjmy. Do této doby nebyla celiakie diagnostikována a ani se pravděpodobně na chorobu nepomýšlelo. Základní očkování vše dle kalendáře, reakce 0, dosavadní psychomotorický vývoj dítěte v normě.

V dubnu 2002 se pacientka přistěhovala a zaregistrovala z jiného obvodu. Během podzimních měsíců se opět objevila 2x ataka zažívacích obtíží, spojená s bolestmi břicha, zvracením a průjmy. Trvale zůstávalo astenické vzezření. Na základě těchto informací byl proveden kompletní laboratorní rozbor KO + diff.: až na nízkou hladinu hemoglobinu, MCH/24 hod. v normě, paleta až na lehkou elevaci transaminaz ALT 0,67 v normě, glykemie v normě, CRP je negativní, provedeno sonografické vyšetření jater, žlučníku, ledvin a hodnotitelné části pankreatu, vše bez patologického nálezu. Endomysiální protilátky 1 : 320, vzhledem k pozitivitě protilátek byla pacientka odeslána do gastroeneterologické poradny. Spec IgG antigliadin 7, 368, IgA 12,0.

Na základě provedených vyšetření – leden 2003 byla indikovaná enterobiopsie I LFUK Praha se závěrem subtotální až totální atrofie klku, prohloubená krypta, laktosa 8 %. Ostatní disacharidazy – stopy, intraepiteliální lymfocyty v normě, plasmocyty všech tříd zvýšené.

Diagnostický závěr: Floridní celiakie

Status presens: astenická dívenka, 15 kg/111 cm, kardiopulmonálně bez obtíží, slezina a játra bez patologie, psychomotorický vývoj přiměřený věku, poruchy chování typické pro celiakii nejsou. T.č. je na bezlepkové dietě, mléko dle tolerance zatím snáší dobře, po dietě zcela ústup zažívacích obtíží, jen váhové přírůstky jsou minimální.

Na základě zjištěné choroby dítěte byl proveden diagnostický rozbor onemocnění rodinných příslušníků. Byly zjištěny a dále diagnostikovány obtíže v celé rodinné anamnéze, která však z dříve dostupné dokumentace byla zcela bezvýznamná. Teprve na základě jasně potvrzené diagnózy u dítěte se zjistilo, že ženská linie rodokmenu ze strany matky – matka matky, dále její matka i prababička měly stejné celoživotní problémy a potíže jako probandka. Provedeno vyšetření u žijících – babičky a prababičky -, kde se u obou diagnóza potvrdila na základě dalšího rozšířeného vyšetřování celiakie. Také diagnóza sterility sestry babičky může být ovlivněna touto chorobou. U sestry matky pak potvrzena na základě vyšetřování herpetiformní dermatitidy. U matky probandky se však diagnóza celiakie nepotvrdila. Pouze trávicí obtíže.

Kazuistiku uvádíme jako příklad pozdě odhalené rodinné choroby, která jistě ovlivňovala zdárný život probandky a jako důvod k zamyšlení nad včasnou diagnostikou této choroby i když mnohdy v tiché či latentní formě.

^Autoři: 

^{MUDr. Jan Fořt}

^{MUDr. Jiřina Alšová}

^Zdroj: 

^{Listy Celiaků}